O mutácii CDKL5 génu sa všeobecne vie na Slovensku veľmi málo. Ide o zriedkavé genetické ochorenie vyskytujúce sa na X chromozóme, ktoré ústi do veľmi skorého nástupu ťažko kompenzovateľných záchvatov a vážneho poškodenia vývoja centrálnej nervovej sústavy (CNS). Napriek tomu, že denne pribúda počet diagnostikovaných detí, ako i dospelých, patrí mutácia CDKL5 génu medzi zriedkavé genetické ochorenia.
Väčšina detí s mutáciou CDKL5 génu trpí epileptickými záchvatmi už od prvých mesiacov života. Väčšina z nich nevie chodiť, rozprávať ani sa samostatne nakŕmiť, množstvo z nich je pripútaných na vozík a závislých od pomoci druhých vo všetkom. Veľa z detí trpí skoliózou, zrakovým postihnutím, senzorickými problémami a rôznymi gastrointestinálnymi ťažkosťami. Na Slovensku pôsobí občianske združenie CDKL5 Slovakia. Jeho zakladateľkou je pani Alexandra Mikulec, ktorá nám v nasledujúcich riadkoch opísala jeho činnosť.
Občianske združenie CDKL5 Slovakia vzniklo predovšetkým za účelom pomoci rodinám zasiahnutých narodením dieťaťa so zriedkavým genetickým ochorením, ktoré nesie názov mutácia CDKL5 génu, často označovaného aj ako atypická forma Rettovho syndrómu. Ďalším z hlavných cieľov združenia je šíriť a zvyšovať povedomie a informovanosť o tomto ochorení medzi odborníkmi, ako i širokou verejnosťou a v neposlednom rade i získavať finančné prostriedky na výskum tohto ochorenia. V SR je zatiaľ 5 diagnostikovaných prípadov detí s mutáciou CDKL5 génu, preto nepomáhame len im, ale aj deťom a rodinám s akoukoľvek metabolickou, genetickou, či inou vážnou diagnózou. Viac o nás a diagnóze sa môžete dozvedieť z našej webstránky www.cdkl5.sk.
Organizujeme tiež kurzy a semináre, ktoré vyplývajú zvyčajne z potrieb rodičov. Druhý rok intenzívne spolupracujeme s Institutom Bazální stimulace a opakovane organizujeme otvorené Základné, Nadstavbové a Prehlbujúce kurzy Bazálnej stimulácie v Bratislave. Pravidelne otvárame kurzy ohľadne Handle konceptu. V spolupráci s kvalitnými slovenskými i zahraničnými lektormi sme zorganizovali kurz Kinestetická mobilizácia I., tento rok sa uskutoční kurz Kinestetická mobilizácia II., kurzy SM-systém cvičenia pre rodičov, semináre Základy zrakovej stimuácie, Rozvoj sebstačnosti u detí so ZZ, Podporné dýchacie cvičenia pre detí prostredníctvom míčkovej facilitácie a rôzne typy masérskych kurzov, ktoré sú vhodné aj pre deti so ZZ. Aktuálne pripravované semináre a kurzy nájdete na našej webstránke http://www.cdkl5.sk/udalosti-a-akcie/kurzy-a-seminare/.
© 2017, všetky práva vyhradené, tento článok podlieha autorským právam, šírenie je možné len s vedomím autora alebo redakcie infora@infora.sk
autor: Alexandra Mikulec